先天性矯正性大血管轉位
(Congenital Corrected transposition of great arteries , ccTGA)
馬偕紀念醫院 小兒心臟科 田智瑋 2019/05 撰寫
為什麼會發生先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)?
*請先瞭解正常的心臟構造及胎兒心臟發育
心臟血管系統在胚胎第三週時開始發育,心臟血管系統起源內臟中胚層的心臟生成區(cardiogenic area),會逐漸長成管狀構造「心管」(Primitive cardiac tube)。心管的一端是動脈端,另一端則為靜脈端,兩端固定後心管會朝右側折疊(d-loop),而處於中間的心管則後續發育成為心室及心房。一般認為先天性矯正性大血管轉位源自於心管的折疊朝左側(l-loop)而非右側(d-loop)。因此,從胚胎心臟發育的觀點來看,先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)不可與一般所稱的大血管轉位(d-TGA)混為一團 (關於d-TGA請看連結)。而先天性矯正性大血管轉位ccTGA也因此被稱為l-TGA。
造成先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)一般認為有多重因素,包含環境因素及基因因素,如果有此心臟病者,則一等親內有先天性心臟病者的機會有2-5%。先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)在所有的先天性心臟病中是罕見的,約佔先天性心臟病的0.4%,也就是約略接近十萬分之三到四的發生率。
*請先瞭解正常的心臟構造及胎兒心臟發育
心臟血管系統在胚胎第三週時開始發育,心臟血管系統起源內臟中胚層的心臟生成區(cardiogenic area),會逐漸長成管狀構造「心管」(Primitive cardiac tube)。心管的一端是動脈端,另一端則為靜脈端,兩端固定後心管會朝右側折疊(d-loop),而處於中間的心管則後續發育成為心室及心房。一般認為先天性矯正性大血管轉位源自於心管的折疊朝左側(l-loop)而非右側(d-loop)。因此,從胚胎心臟發育的觀點來看,先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)不可與一般所稱的大血管轉位(d-TGA)混為一團 (關於d-TGA請看連結)。而先天性矯正性大血管轉位ccTGA也因此被稱為l-TGA。
造成先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)一般認為有多重因素,包含環境因素及基因因素,如果有此心臟病者,則一等親內有先天性心臟病者的機會有2-5%。先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)在所有的先天性心臟病中是罕見的,約佔先天性心臟病的0.4%,也就是約略接近十萬分之三到四的發生率。
然而單純的先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)反而是少見的,大部分會合併以下問題:
- 心室中膈缺損: 最常見, 90%
- 肺動脈阻塞或閉鎖: 約30-50%,通常會合併心室中膈缺損出現
- 臟器相反或異位: 約佔5%
- 心尖位置異常: 心尖向右或是向中間,約佔25%
- 右心室的瓣膜(三尖瓣)構造異常: 類似艾柏斯坦異常(Ebstein-like)
- 左心室的瓣膜(二尖瓣)構造異常
- 冠狀動脈異常:最常見的異常是只有一個冠狀動脈的出口
先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)會有什麼症狀呢?
先天性矯正性大血管轉位的症狀與合併的異常最有關係,如果是單純的先天性矯正性大血管轉位,異常的心室排列可能最終會走向心衰竭一途(畢竟左心室和右心室的構造和肌肉力量是不一樣的),只是每個人發生心衰竭的時間點不同。甚至有些人是在成年期時才被發現。
再次強調,單純的先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)反而是少見的,大部分會合併其他構造異常。如果有合併其他構造異常則會有不同的症狀,舉例來說:
先天性矯正性大血管轉位的症狀與合併的異常最有關係,如果是單純的先天性矯正性大血管轉位,異常的心室排列可能最終會走向心衰竭一途(畢竟左心室和右心室的構造和肌肉力量是不一樣的),只是每個人發生心衰竭的時間點不同。甚至有些人是在成年期時才被發現。
再次強調,單純的先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)反而是少見的,大部分會合併其他構造異常。如果有合併其他構造異常則會有不同的症狀,舉例來說:
- 喘、早發性心臟衰竭:合併有心室中膈缺損以及心房-心室間瓣膜構造異常時則會加重肺積水,甚至在新生兒時期即發生心臟衰竭
- 發紺(低血氧):如有合併嚴重的肺動脈狹窄或是肺動脈閉鎖,出生後則可能會發生發紺(低血氧)的現象
先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)該如何診斷?
先天性矯正性大血管轉位的症狀和診斷與合併的異常最有關係:
一般來說經由臨床症狀、胸部X光、心電圖、心臟超音波及電腦斷層綜合判斷才可診斷為先天性矯正性大血管轉位。有時候會需要做到心導管才能做出更精確的診斷和理解其中的血流動力學。
先天性矯正性大血管轉位的症狀和診斷與合併的異常最有關係:
一般來說經由臨床症狀、胸部X光、心電圖、心臟超音波及電腦斷層綜合判斷才可診斷為先天性矯正性大血管轉位。有時候會需要做到心導管才能做出更精確的診斷和理解其中的血流動力學。
先天性矯正性大血管轉位(ccTGA)該如何治療呢?
先天性矯正性大血管轉位的治療與合併的異常最有關係,而即使是最單純的先天性矯正性大血管轉位,治療方式也無統一的建議。尤其是手術治療,目前仍有相當多的爭議性。
先天性矯正性大血管轉位的治療與合併的異常最有關係,而即使是最單純的先天性矯正性大血管轉位,治療方式也無統一的建議。尤其是手術治療,目前仍有相當多的爭議性。
藥物治療:
若是嚴重肺動脈狹窄及閉鎖,則可能要出生之後入住新生兒加護病房,併使用前列腺素維持動脈導管的開放。其他藥物大多是抗心衰竭的用藥,例如:乙型受體阻斷劑,ACEI,利尿劑…等。目前有臨床試驗仍在進行的是Entresto(血管張力素受體-腦啡肽酶抑制劑angiotensin receptor-neprilysin inhibitor,ARNI),也許將來會是此類病患的福音。
若是嚴重肺動脈狹窄及閉鎖,則可能要出生之後入住新生兒加護病房,併使用前列腺素維持動脈導管的開放。其他藥物大多是抗心衰竭的用藥,例如:乙型受體阻斷劑,ACEI,利尿劑…等。目前有臨床試驗仍在進行的是Entresto(血管張力素受體-腦啡肽酶抑制劑angiotensin receptor-neprilysin inhibitor,ARNI),也許將來會是此類病患的福音。
手術治療:
先天性矯正性大血管轉位的手術治療與合併的異常最有關係。此疾病合併的異常和血流動力學比起其他疾病變化較多也較複雜,需要跟您的小兒心臟內外科團隊好好討論來制定短期和長期的計畫,可參考的手術方式如下:
先天性矯正性大血管轉位的手術治療與合併的異常最有關係。此疾病合併的異常和血流動力學比起其他疾病變化較多也較複雜,需要跟您的小兒心臟內外科團隊好好討論來制定短期和長期的計畫,可參考的手術方式如下:
- 人工血管
- Modified B-T shunt: 連結鎖骨下動脈至同側肺動脈的人工血管,會為肺部增加血流。裝置modified BT shunt通常不需開胸,傷口會在腋下處。
- Central shunt: 連結升主動脈至主肺動脈的人工血管,會為肺部增加血流。
- 心室中膈關閉: 可能可以減少心衰竭及肺積水之症狀
- 瓣膜修補或置換: 尤其是三尖瓣構造異常(類似艾柏斯坦異常,Ebstein-like anomaly) 可能需要多次的修補或置換三尖瓣來減少心衰竭及肺積水之症狀
- 雙重置換手術(Double switch): 將心臟構造變回正常的雙心室循環,手術風險較高。
- 單一心室循環手術(Total cavopulmonary bypass)